21 Mart Down Sendromu Günü

Down Sendromu Nedir?

• Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır.

Down Sendromu Ne Zaman Farkedilir?

• Hamileliğin 11. İle 14. Haftası arasında yapılacak olan rutin ultrasonografi ve kan testleri ile doğum sırasında farkedilebilmektedir.

Down Sendromuna Ne Sebep Olur?

• Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar.
• Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur.
• Ortalama her 800 doğumda bir görülür.

Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri Nelerdir?

• Kaslarda yaygın bir kas gevşekliği (hipotoni) vardır. Bu durum, tüm gelişim alanlarıyla ilgili kazanımlarda problemlere ve gecikmelere neden olur. İnce ve kaba motor beceriler, yutma çiğneme gibi beslenme ve solunumu ve dil-konuşma olumsuz etkilenir. Çocuk büyüdükçe ve yeni beceriler kazandıkça hipotoni azalır.
• Eklemlerde gevşeklik (ligament laksitesine bağlı olarak) vardır. Hipotoni ve laksite 0-3 yaş döneminde kalça çıkığı, genu rekurvatum, patellar instabilite, atlantoaksial instabilite ve ayak bileğinde valgus gibi kas iskelet sistemine ait problemlere neden olur.
• İki göz kapağı arasında açıklık vardır, yukarı doğru çekiktir.
•  Avuç içinde boydan boya uzanan derin ve tek bir çizgi vardır. (simian çizgisi)
• Yüz profili düzdür. Başı küçük ve yassı, ensesi geniş ve kısadır. Kafatasının arka kısmı yassıdır. Fontanelleri (Bıngıldakları) geniştir ve daha geç kapanır.
• Burun kökü basıktır ve düzdür. Burun kanalları dardır. Bu da üst yolu enfeksiyonlarına yakalanma riskini artırır.
• Çeneleri ve ağızları küçüktür. Dil kasında da hipotoni olduğu için dil büyük görünür, uygun yönlendirme olmazsa dil dışarıda kalır. Bu da konuşmayı ve sosyal kabulü olumsuz yönde etkiler.
•  Damakları dar ve kısadır.
• Dişleri normale göre daha geç çıkar ve sıklıkla diş eti hastalıklarına rastlanır.
• Kulakları daha küçük ve daha aşağıdadır. Kulak kanalları dardır.Otitis media (Orta kulak enfeksiyonu) riski bu nedenle artar.
•  Saçları düz, seyrek ve yumuşaktır.
• El parmakları kısa ve küttür. 5. Parmakta (serçe parmakta) hafif fleksiyon (bükülme) olabilir.
• Ayağın 1. Ve 2. Parmakları arasında geniş bir boşluk vardır.
• Doğum ağırlığı düşüktür ve küçük yapıda bebeklerdir. Boy kısalığı yetişkinlikte de devam eder.
• Ciltleri kuru, özellikle soğuk havalarda pürüzlü ve çatlaktır. Dudakları çabuk çatlar ve kanar. 

  Down Sendromlu Bireylerin Gelişimsel Özellikleri

• Mental, motor, dil, duygusal ve sosyal gelişim alanlarında gerilikler gösterirler.
• Bu alanlardaki gelişimleri bazı yönlerden farklı olsa da, normal gelişim gösteren çocuklara benzer şekilde ancak daha yavaş olarak gerçekleşir.
• Doğdukları dönemde yaşıtları ile aralarındaki fark çok belirgin olmaz, ancak zamanla gerilikleri daha belirgin hale gelir

• AFİŞ 1 

• AFİŞ 2

• BROŞÜR

Haberin devamını okumak için buraya tıklayınız.