Talasemi (Akdeniz Anemisi) Hastalığı Sunumu

Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Kalıtımla geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Normal hemoglobinin yapılamaması veya yetersiz yapılması ile karakterizedir. Eski Yunancada „ Thalassa‟ kelimesi deniz, „Emia‟ kelimesi anemi, "Thalassaemia" ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın birçok ülkesinde görülmektedir. Talasemi, Türkiye‟de de en önemli sağlık problemlerinden birisidir. Talasemi için taşıyıcı sıklığı yaklaşık olarak %2,1 (1.400.000 taşıyıcı birey) ve yaklaşık olarak 5000 hasta bireyin bulunduğu bilinmektedir. Ağır hastalık tipi olan Talasemi Majörden, hiçbir belirtisi olmayan taşıyıcı bireylere kadar değiĢen formları vardır. Genel olarak talasemi; talasemi minör, (talesemi taşıyıcılığı) talasemi intermedia, (hafif hastalık tipi) talasemi major (hasta tip) olarak ele alınmaktadır. 

• Talasemi minör (talasemi taşıyıcılığı): Taşıyıcı ebeveynlerden doğan, hastalık belirtilerinin görülmediği tamamen sağlıklı bireylerdir. İki taşıyıcı evlendiğinde %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bir taşıyıcı, sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar. Evlenecek çiftlere danışmanlık hizmeti verilerek evlilik öncesi talasemi testi yaptırmaları ile hastalıklı çocukların doğması engellenebilir.
• Talasemi intermedia: Hastalığın hafif şekli olup belirtiler ileri yaşlarda ortaya çıkar. Kan gereksinimleri daha azdır. Genellikle bir yaşında sonra tanı konur. 
• Talasemi major: Talaseminin hastalık tipi olup genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Hastaların %80‟i 5 yaşına gelmeden kaybedilir. Vücut için yeterli hemoglobin yapılamamaktadır. Talasemi hastalığı olan çocukların hayatları boyunca 3-4 haftada bir kan transfüzyonu yaptırmaları gereklidir. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları, çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç alınması zorunludur. İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır; fakat kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. 

Belirti ve bulgular:

Akdeniz anemisinde görülen belirti ve bulgular aşağıda sıralanmıştır.

 Anemi,

 Halsizl

 İştahsızlık,

 Solgunluk,

 Sık ateşlenme,

 Hepatomegali,

 Splenomegali,

 GşĢme geriliği,

 Kalp yetmezliği

 İskelet sisteminde değiĢiklikler,

 Yüz ve kafa kemiklerinde tipik şekil bozukluğu (burun kökü çökük, alın (frontal) ve yanak (zigomatik) kemiklerinde çıkıklık, üst çene ( maksilla) kemiği ve üst dişlerde öne doğru çıkıntı.

Tanı:

Anamnez, fizik muayene, tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi periferik yayma, serum demiri, demir bağlama kapasitesi ve gerekli biyokimyasal tetkikler yapılır.

Tedavi:

Düzenli kan transfüzyonu, medikal olarak demir birikimin önlemeye yönelik tedavi yapılır. Cerrahi tedavi olarak ise splenektomi yapılır; ancak kesin çözüm kemik iliği naklidir.

Haberin devamını okumak için buraya tıklayınız.